اختلالات ژنتیکی
تا کنون بیش از ۲۰۰۰۰ بیماری ژنتیکی در انسان شناسایی شده اند که مربوط به اختلالات ژنتیکی در متابولیسم بدن می باشد.علائم بالینی این اختلالات معمولا از دوره نوزادی شروع میشد و در اکثر موارد تنها راه کنترل این بیماری ها استفاده از رژیم غذایی مناسب میباشد. در صورتی که این بیماران تحت درمان قرار نگیرند بر حسب نوع بیماری عوارض متعددی در کودکان ظاهر میشود.
اختلالات ژنتیکی یک دسته گسترده از مشکلات سلامتی هستند که به علت تغییرات و نقصهای در ساختار ژنها و کروموزومها در داخل سلولهای بدن ایجاد میشوند. این اختلالات میتوانند تأثیراتی متنوع بر روی جسم و عملکرد سیستمهای حیاتی داشته باشند و از آسیبهای ساده تا بیماریهای جدی و خطرناکی ایجاد کنند.